阅读次数：675 发布时间：2018/4/2 11:47:01
一项新研究结果明确显示，仅用腺相关病毒（AAV）作为载体的基因疗法对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）来说只能暂时缓解遗传缺陷，“改造后”的细胞最终仍将被携带突变基因的新肾上腺皮质细胞取代。
《Human Gene Therapy》文章指出，如果想获得长期解决方案，基因疗法必须靶向患者的肾上腺皮质干细胞基因突变。
康奈尔医学院的Sandra Markmann和Ronald Crystal等人向21羟化酶缺乏小鼠模型（21OH-/-）静脉注射AAV 血清型rh.10转基因质粒（AAVrh.10-21OH-HA）。单次静脉注射可以有效地转导肾上腺皮质细胞，使21OH-HA表达和分泌恢复正常。然而，疗效只能维持10周，随着时间的推移，肾上腺21OH-HA表达逐渐耗尽。
研究人员在免疫缺陷小鼠模型体内证实，转基因表达的消退不受抗病毒/转基因免疫反应影响。因此，单一的通过腺病毒载体进行的、以补偿功能性基因拷贝为目的的基因疗法只能暂时性缓解CAH。
CAH是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表型特征包括生殖器模糊，女孩男性化，男孩性早熟。除雄激素过多引起的表现外，严重的患儿还会失盐，甚至死亡。＞95%病例由CYP21A2基因突变导致，该基因编码肾上腺类固醇酶21羟化酶（adrenal steroid enzyme 21-hydroxylase，21OH）。目前的护理标准包括终身口服类固醇替代剂，患者不仅要承受终身治疗负担，生活质量也不够理想。
AAV载体基因疗法已被证明可以有效转导肾上腺皮质，短期内恢复肾上腺正常分泌。然而，位于肾上腺的干细胞对肾上腺皮质细胞具有不断更新替代作用。
在这一背景下，麻省大学医学院执行副校长，《Human Gene Therapy》总编Terence R. Flotte博士表示：“在新生儿遗传疾病领域，基因疗法已成为一股潮流，尽管 AAV基因疗法对CAH显示出了局限性，但是，这些研究终将促进我们向更接近正确的解决办法方向前进。”
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